Tan solo 10 personas en el mundo padecen la mutación del Gen Nek 8, la cual produce anomalías en el desarrollo renal, cardiovascular y hepático
'Hagamos Magia', el evento solidario que ha visibilizado la enfermedad ultrarrara del pequeño Mateo
El pasado 1 de abril Televisión Española emitía un programa especial del espacio Informe Semanal con motivo de su 50º aniversario en la pequeña pantalla. La periodista Ana Blanco era la encargada de conducir el especial del espacio que se ha hecho eco de la actualidad política, económica o social a lo largo de los tiempos. Además, en esta ocasión, quiso incidir en uno de los reportajes más relevantes de todos sus años de permanencia en la pequeña pantalla.
La comunicadora bilbaína conversaba con Elena y Celine, dos madres cuyos hijos padecían dos enfermedades raras. En la intervención televisiva ambas compartieron sus vivencias marcadas por el coraje, la superación y un deseo: mayor investigación y apoyo gubernamental.
Según la Federación Española de Enfermedades Raras, en la actualidad hay 7.000 enfermedades minoritarias, algunas de ellas ultrarraras, las cuales solo se dan unos pocos casos en todo el mundo, un hecho que dificulta su diagnóstico puesto que son desconocidas incluso por muchos profesionales de la salud.
Esta situación provoca que, sobre todo, muchos niños tengan que esperar años y someterse a decenas de pruebas y visitar numerosos especialistas hasta obtener un diagnóstico definitivo. En la actualidad, un 25% de los pequeños afectados y sus familias tardan más de cuatro años desde que presentan los primeros síntomas hasta que se les diagnostica la enfermedad. Al igual que Elena y Celine, Óscar y Sara son dos de los padres, de una familia asentada en la localidad madrileña de Parla, que luchan cada día por su hijo, el pequeño Mateo.
Ambos se han volcado con su hijo pequeño y han puesto en marcha todo tipo de iniciativas solidarias con el fin de financiar las tareas de investigación de la enfermedad que padece y que actualmente se está llevando a cabo en tres equipos del territorio nacional: Universidad Pablo de Olavide en Sevilla, Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) de Barcelona, y la Universidad de Santiago de Compostela.
‘Hagamos Magia’
La historia de Mateo provocó verdadera emoción entre los asistentes al evento solidario ‘Hagamos Magia’, organizado por la Asociación ‘Una Vida para Mateo’, orientada a la Ayuda a Enfermos con Alteraciones en el Gen NEK8. La cita tuvo lugar el pasado viernes 31 de marzo en la ‘Casa del Lector’, una de las salas que componen el centro de creación contemporánea Matadero Madrid.
El evento fue conducido por el reconocido periodista madrileño Goyo González quien, durante la presentación, recalcó la importancia de la “difusión de las enfermedades raras” y puntualizó que es necesario que “las instituciones tomaran la decisión de destinar dinero a la investigación”.
Julius Biernet y Chema de Isidro.
Los asistentes a la velada pudieron disfrutar de magia, música y gastronomía puesto que asistieron algunos de los chefs más reconocidos del país como Julius Biernet, Chema de Isidro, presidente de la ‘ONG Gastronomía Solidaria’, Pepa Muñoz, Juan Pozuelo, César Ruiz, Ricardi Sanz o José Luis Inarejos. Cada uno de ellos presentaba una tapa creada especialmente para la ocasión y que, a su vez, componían el menú del cóctel que se sirvió durante la velada.
“Todos deberíamos de luchar por esto”
El momento más emotivo del evento fue la lectura de un discurso, sensible y significativo, por parte de Oscar y Sara, los padres del pequeño Mateo. Al comienzo del mismo, el silencio invadió la sala y las palabras que ambos pronunciaron fueron escuchadas con la máxima atención por parte de los invitados.
El deseo de empatía, la demanda de apoyo institucional o la dureza de convivir con una enfermedad fueron algunos de los bastiones sobre los que se construyó el discurso de unos padres cuyo objetivo es salvar la vida de su pequeño. “Desgraciadamente, muchas familias y enfermos se ven en una soledad abrumadora cuando reciben la noticia de una enfermedad”, afirmó Óscar.
Oscar y Sara junto a sus pequeños.
“Hace un año decidimos pedir ayuda y la misma proviene de gente común, de empresas... Sin embargo, poca de instituciones”, puntualizó el padre del pequeño Mateo e instó a que “todos deberíamos de luchar por esto". Por su parte, Sara apuntó que “tras conocer el diagnóstico de Mateo los médicos ya conocían su final” y “no contemplaron rendirse” sino que “decidieron luchar” por su hijo. Emocionada recalcó que la realización de este tipo de eventos “les brinda una gran visibilidad”.
La historia del pequeño Mateo
Hace tres años que Mateo llegó al mundo. El pequeño sobrevive con una enfermedad ultrarrara desde su nacimiento por una alteración en el Gen Nek 8. La enfermedad que padece altera su vida diaria ya que produce anomalías en el desarrollo renal, cardiovascular y hepático, hasta el punto de que el único tratamiento posible es el trasplante.
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En la actualidad, Mateo requiere 16 horas de diálisis cada semana en el Hospital La Paz de Madrid, a causa de los daños provocados en el único riñón con el que nació. Las mutaciones en el Gen NEK8 se consideran ultrarraras, con una prevalencia inferior a 1 por 1.000.000, habiendo únicamente 10 casos descritos en el mundo. Día a día la familia Huelves Pereira, lucha por su pequeño quien, a sus tres años, ha demostrado con creces ser un héroe.
