Avance increíble en la ciencia: Logran que un hombre con ceguera total consiga ver por primera vez

Los autores del informe han explicado que el ensayo, resultado de 13 años de trabajo, es una prueba que les conducirá a tratamientos más efectivos en el futuro. “Ver por primera vez que funcionó, aunque solo sea en un paciente y en un ojo, es emocionante”, dijo Ehud Isacoff, neurocientífico de la Universidad de California, Berkeley.

Para el Dr. José-Alain Sahel, un oftalmólogo que divide su tiempo entre la Universidad de Pittsburgh y la Sorbona de París este hecho “no es el final del camino, pero es un hito importante”.

Sahel y otros científicos han intentado durante décadas encontrar una cura para las formas hereditarias de ceguera provocadas por trastornos genéticos que privan a los ojos de las proteínas esenciales necesarias para la visión. En estudios anteriores, los investigadores habían podido tratar una forma genética de ceguera llamada amaurosis congénita de Leber mediante la reparación de un gen defectuoso que de otro modo haría que los fotorreceptores se degeneraran gradualmente. Pero otras formas de ceguera no pueden tratarse de esta forma porque sus víctimas pierden los fotorreceptores por completo. “Una vez que las células están muertas, no se puede reparar el defecto genético”, dijo Sahel.

Para estas enfermedades que provocan la ausencia de fotorreceptores, Sahel y otros investigadores han experimentado con un tipo de reparación más radical. Utilizan la terapia génica para convertir las células ganglionares en nuevas células fotorreceptoras. El handicap es que estos nuevos fotorreceptores normalmente no capturan la luz así que, los científicos decidieron aprovechar las proteínas derivadas de algas y otros microbios que pueden hacer que cualquier célula nerviosa sea sensible a la luz.

A principios de la década de 2000, los neurocientíficos descubrieron cómo instalar algunas de estas proteínas en las células cerebrales de ratones y otros animales de laboratorio mediante la inyección de virus que transportaban sus genes. Estos virus infectaron ciertos tipos de células cerebrales que luego usaron el nuevo gen para construir canales sensibles a la luz.

Originalmente los investigadores desarrollaron la técnica, llamada optogenética, como una forma de sondear el funcionamiento del cerebro. Al insertar una pequeña luz en el cerebro del animal, podrían encender o apagar cierto tipo de célula cerebral con solo presionar un interruptor. El método les ha permitido descubrir los circuitos subyacentes a muchos tipos de comportamiento.

Investigación de optogénetica en ratones.

Sahel y otros investigadores se preguntaron si podrían usar la optogenética para agregar proteínas sensibles a la luz a las células de la retina. Después de todo, razonaron, las células de la retina también son nervios; en otras palabras, una extensión del cerebro.

Para Ed Boyden, neurocientífico del M.I.T y pionero en el campo de la optogenética, el uso de estas proteínas para curar la ceguera le sorprendió. “Hasta ahora, he pensado en la optogenética como una herramienta para los científicos principalmente, ya que la están utilizando miles de personas para estudiar el cerebro”, dijo. “Pero si la optogenética se demuestra en la clínica, sería extremadamente emocionante”.

El Dr. Sahel y sus compañeros reconocieron que las proteínas optogenéticas creadas por el Dr. Boyden no eran lo suficientemente sensibles como para producir una imagen a partir de la luz ordinaria que entraba al ojo. Pero los científicos no podían emitir luz amplificada al ojo, porque el resplandor destruiría el delicado tejido de la retina. Entonces, eligieron una proteína optogenética que es sensible solo a la luz ámbar, que es más agradable a la vista que otros colores, y utilizaron virus para transportar estas proteínas ámbar a las células ganglionares de la retina.

Para completar el experimento, los investigadores inventaron un dispositivo especial para transformar la información visual del mundo externo en luz ámbar que podría ser reconocida por las células ganglionares. Crearon unas gafas que escanean su campo de visión miles de veces por segundo y registran los píxeles en los que cambia la luz. Luego, las gafas envían un pulso de luz ámbar desde ese píxel al ojo. Los investigadores razonaron que esta estrategia podría crear imágenes en el cerebro. Nuestros ojos, naturalmente, dan vueltas en pequeños movimientos muchas veces por segundo. Con cada salto, muchos píxeles cambiarían los niveles de luz.

Después de probar su terapia génica y sus gafas protectoras en monos, el Dr. Roska, el Dr. Sahel y sus equipos estaban listos para probarlo en personas. Su plan era inyectar virus portadores de genes en un ojo de cada voluntario ciego y luego esperar varios meses para que en las células ganglionares crecieran proteínas optogenéticas. Luego capacitarían a los voluntarios para usar las gafas.

Listo para probarlo en personas

Sin embargo, solo lograron capacitar a un voluntario antes de que la pandemia de coronavirus cerrara el proyecto. Después de años de preparación para el estudio, el Covid-19 estancaba la experimentación.

Pero entonces el único voluntario que habían logrado capacitar, un francés de 58 años, se puso en contacto con ellos. Durante siete meses, había estado usando las gafas en casa y en los paseos. Un día se dio cuenta de que podía ver las franjas de un paso de peatones.

Cuando los datos de la pandemia permitieron cierta apertura en Francia, durante el verano, los científicos lograron llevarlo a su laboratorio para recibir más capacitación y pruebas. Descubrieron que podía extender la mano y tocar un cuaderno que estaba sobre una mesa, pero tuvo menos suerte con una caja más pequeña de grapas.

Hombre ciego, tocando el cuaderno de la mesa.

“Es un gran logro desde un punto de vista científico, y lo más importante, para las personas ciegas”, dijo Lucie Pellissier, neurocientífica de la Universidad de Tours en Francia que no participó en el estudio.

Sahel y sus compañeros fundaron una empresa llamada GenSight para llevar su técnica a través de ensayos clínicos con la esperanza de que los reguladores la aprobaran. No están solos. Isacoff y su equipo han fundado otra empresa similar llamada Vedere Bio que fue adquirida en octubre pasado por Novartis.

Se necesitarán muchos más resultados positivos de los ensayos clínicos antes de que la optogenética pueda convertirse en un tratamiento estándar para algunas formas de ceguera. Por ahora, el Dr. Sahel y el Dr. Isacoff, junto a sus respectivos equipos de científicos seguirán investigando para conseguirlo.